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  BRAF V600E在肿瘤中的应用及意义  
 
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BRAF V600E在肿瘤中的应用及意义

和甲状腺癌发病率不断增高,对肿瘤的分子检测也越来越重视,BRAF V600E也得到大家的认同,而普及临床

BRAF是一个丝氨酸苏氨酸激酶BRAF驱动细胞的增值和分化BRAF V600E 的突变导致RAF/MAPK信号通路的持续性激活,引起细胞的异常增生

在临床鉴别诊断BRAF V600E的突变可排除林奇综合征,指示为散发型结直肠癌,在预后有更低的总生存期,并在治疗上有BRAF V600E对于抗EGFR药物(cetuximab,爱必妥)有耐受性。甲状腺乳头状癌占到所有甲状腺的约80-90%,滤泡状甲状腺癌约15%。甲状腺癌往往可以治愈,但复发病人可能导致死亡。需要鉴别诊断出易复发人群,并针对性的进行更加激进的治疗。BRAF V600E 突变发生在约40-70%的甲状腺乳头状癌中,BRAF阳性甲状腺癌患者的死亡率显著高于BRAF阴性患者;在病理诊断中,怀疑甲状腺乳头状癌,如检测到的标本中突变阳性,可以确诊甲状腺乳头状癌。存在 BRAFV600E 突变、瘤体大于 5 mm 的 具有高度侵袭性。运用BRAF 基因变异联合其他导致不利预后的因素(如年龄、特殊病理类型)对甲状腺微小癌及癌症患者进行危险分级。鉴于 BRAF 基因突变与 PTC 的易转移性及癌症复发后放射碘亲和力缺失密切相关,因此手术根治切除突变阳性的癌灶很重要。美国甲状腺协会推荐应该施行甲状腺腺叶切除,但是如果术前检测 BRAF 显示阳性,推荐甲状腺全切才安全。

(病理科 雷先华)



 
 
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